1月14日，冰島大學(xué)、deCODE genetics/Amgen Inc.科研人員在Nature Genetics上發(fā)表了題為“A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis”的文章，發(fā)現(xiàn)ALOX15基因功能缺失突變可預(yù)防鼻息肉和慢性鼻竇炎。
　　鼻息肉（nasal polyps, NP）是鼻竇和副鼻竇粘膜的病變，是引發(fā)慢性鼻竇炎（chronic rhinosinusitis, CRS）的危險因素。在本研究中，科研人員對冰島和英國（數(shù)據(jù)來自UK Biobank）的NP和CRS患者進行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，包括4366份NP病例、5608份CRS病例和超過70萬的對照組。發(fā)現(xiàn)10個標(biāo)志物與NP相關(guān)，2個與CRS相關(guān)。另外，科研人員還檢測了210個與嗜酸性粒細(xì)胞計數(shù)相關(guān)的標(biāo)志物，發(fā)現(xiàn)其中17個標(biāo)志物與NP相關(guān)。值得注意的是，ALOX15基因的錯義突變導(dǎo)致花生四烯酸15脂氧合酶（arachidonate 15-lipoxygenase, 15-LO）發(fā)生氨基酸p.Thr560Met突變，可以有效防止NP和CRS病變的發(fā)生。大約每20個歐洲人中會有1人發(fā)生p.thr560met突變，之前的研究已證明該突變會導(dǎo)致15-LO酶活性幾乎完全喪失。本研究有望為NP和CRS的治療提供了新的潛在靶點。（摘譯自Nature Genetics, Published: 14 January 2019）
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