近日,國(guó)際知名的科學(xué)期刊《Science》公布了其評(píng)選出的2017年全球十大科學(xué)突破 。在2017年即將告別之際,讓我們共同回顧一下,過(guò)去一年里那些難忘的科學(xué)瞬間。
No.10 基因療法取得成功
圖:身患I型脊髓性肌萎縮癥的小女孩伊夫林·比利亞雷亞爾在接受基因治療后的狀態(tài)
脊髓性肌萎縮癥 (SMA)是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病,它屬常染色體隱性遺傳病 ,臨床并不少見(jiàn),此前尚無(wú)特異的有效治療手段。如果不及時(shí)治療,患病嬰兒將在2歲左右面臨死亡 。
今年,研究人員報(bào)告稱,他們通過(guò)在脊髓神經(jīng)元中添加一個(gè)缺失的基因 ,挽救了身患I型脊髓性肌萎縮癥的嬰兒的生命。與此同時(shí),該基因可以突破血腦屏障 到達(dá)中樞神經(jīng),這對(duì)于基因療法治療其它退行性神經(jīng)疾病具有開(kāi)創(chuàng)性和里程碑式的意義。
No. 9 270萬(wàn)年前的地球大氣
從南極艾倫山鉆出的遠(yuǎn)古冰芯中蘊(yùn)含的氣泡。YUZHEN YAN
今年8月,由普林斯頓大學(xué)和緬因州大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)小組宣布,他們找到了270萬(wàn)年前凍結(jié)的南極冰芯 ,這比此前最古老的冰芯還要早170多萬(wàn)年。
在這些冰芯中,還蘊(yùn)含著一些氣泡,氣泡內(nèi)正是來(lái)自270萬(wàn)年前地球大氣層的氣體 ——那時(shí),冰河時(shí)代才剛剛開(kāi)始。分析表明,當(dāng)時(shí)大氣中的二氧化碳濃度在300 ppm以下,遠(yuǎn)低于今天的400 ppm,這與此前一些間接測(cè)量的結(jié)果并不一致,還有待科學(xué)家的進(jìn)一步研究。
No. 8 一個(gè)新的猩猩物種
Pongo tapanuliensis是自1929年倭黑猩猩以來(lái)確定的第一個(gè)新靈長(zhǎng)類人科物種。MAXIME ALIAGA
今年11月,科學(xué)家們?cè)谟《饶嵛鱽喌奶K門(mén)答臘島發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的猩猩物種Pongo tapanuliensis ,這是時(shí)隔近90年后 人類再次發(fā)現(xiàn)新的靈長(zhǎng)類人科物種。
No. 7 將癌細(xì)胞“一網(wǎng)打盡”
結(jié)腸癌細(xì)胞。STEVE GSCHMEISSNER/SCIENCE SOURCE
人們一直期待有這樣一種治療癌癥的藥物:它不是針對(duì)某個(gè)特定的癌癥發(fā)病的器官,而是根據(jù)癌細(xì)胞的DNA,無(wú)差別地進(jìn)行治療。 今年5月,美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準(zhǔn)了一種名為pembrolizumab的藥物。此前,該藥物已被批準(zhǔn)用于治療黑色素瘤和少數(shù)幾種其它的腫瘤;現(xiàn)在,它已經(jīng)可以治療兒童和成人的任何包含錯(cuò)配修復(fù)缺陷的晚期實(shí)體腫瘤 。
FDA的這項(xiàng)批準(zhǔn)對(duì)于癌癥治療領(lǐng)域意義非凡。事實(shí)上,在不同的器官同時(shí)出現(xiàn)腫瘤比在只在同一個(gè)器官出現(xiàn)腫瘤更為常見(jiàn)。在這之前,人們對(duì)于癌癥的治療還局限在發(fā)病器官上,哪里出現(xiàn)癌癥,就對(duì)哪里進(jìn)行治療。而現(xiàn)在,無(wú)論是在胰腺、結(jié)腸、甲狀腺,或其它十幾個(gè)組織中的任何一個(gè)的細(xì)胞癌變 ,藥物pembrolizumab都能根據(jù)突變的DNA鎖定包含錯(cuò)配修復(fù)缺陷的癌細(xì)胞,并進(jìn)行治療。
No. 6 生物學(xué)預(yù)印本興起
DAVIDE BonAZZI / SALZMAN ART
今年,生物學(xué)預(yù)印本 開(kāi)始興起,數(shù)千名生物學(xué)家在預(yù)印本網(wǎng)站上發(fā)表了他們未經(jīng)審閱的學(xué)術(shù)論文 。4年前,美國(guó)紐約冷泉港實(shí)驗(yàn)室推出免費(fèi)生物預(yù)印本服務(wù)器bioRxiv 。在今年年初,美國(guó)和英國(guó)的一些機(jī)構(gòu)和組織發(fā)布了鼓勵(lì)印前分享的政策 ,使得生物學(xué)預(yù)印本的發(fā)展得到了極大的推動(dòng)。
No. 5 精確的基因編輯
CRISPR可以改變DNA和RNA的堿基。SHAURY NASH / FLICKR / CC BY SA 2.0
超過(guò)60000個(gè)遺傳畸變 與人類疾病有關(guān),其中有近35000個(gè)是由于最微小的錯(cuò)誤造成的 : DNA只有一個(gè)特定位點(diǎn)發(fā)生突變。今年,研究人員宣布了一項(xiàng)名為“堿基編輯”的新技術(shù),可以糾正DNA和RNA中的這種突變 。未來(lái),這項(xiàng)技術(shù)可能會(huì)在醫(yī)療領(lǐng)域有廣泛的應(yīng)用。
No. 4 30萬(wàn)年前的智人化石
計(jì)算機(jī)重建的30萬(wàn)年前的化石。©PHILIPP GUNZ,MPI EVA LEIPZIG / CC BY SA
智人 (Homo sapiens)是生物學(xué)分類里人屬中的一個(gè)種,是目前全人類共有的生物學(xué)名稱 。學(xué)術(shù)界一直無(wú)法確定智人出現(xiàn)的確切地點(diǎn)和時(shí)間。很長(zhǎng)一段時(shí)間以來(lái),被歸為智人的最古老化石來(lái)自東非,約有20萬(wàn)年歷史。不少觀點(diǎn)認(rèn)為人類起源于東非。
今年,研究人員在摩洛哥發(fā)現(xiàn)了早期人類的遺骸化石,它們距今約有30-35萬(wàn)年的歷史 。這些化石是迄今為止人來(lái)發(fā)現(xiàn)的最早的智人化石。
No. 3 便攜式中微子探測(cè)器
便攜式中微子探測(cè)器的原型,它首次發(fā)現(xiàn)了中微子與原子核間的相干性散射。JEAN LACHAT/UNIVERSITY OF CHICAGO
1974年,麻省理工學(xué)院理論物理學(xué)家丹尼爾·弗雷德曼提出了中微子—原子核相干性彈性散射 理論,認(rèn)為中微子和其它粒子一樣具有波粒二象性,它的波長(zhǎng)會(huì)隨著粒子能量而變化。當(dāng)處于高能狀態(tài)時(shí),中微子只與某個(gè)質(zhì)子或中子發(fā)生相互作用;而處于低能狀態(tài)時(shí),中微子就會(huì)與包含所有質(zhì)子和中子在內(nèi)的整個(gè)原子核發(fā)生相干性作用,中微子從原子核彈回,從而發(fā)出可以檢測(cè)到的信號(hào)。
今年,研究人員利用一種重量?jī)H僅和一臺(tái)微波爐相當(dāng) 的便攜式探測(cè)器,首次捕捉到中微子與原子核間相干性散射的信號(hào)。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)從實(shí)驗(yàn)上驗(yàn)證了40多年前物理學(xué)家提出的理論,完成了那些大型探測(cè)裝置多年來(lái)未實(shí)現(xiàn)的目標(biāo)。
No. 2 原子級(jí)的生命科學(xué)研究
一張合成的冷凍電鏡圖像,它表明近年來(lái)冷凍電鏡的分辨率顯著提高。VERonICA FALCONIERI, SRIRAM SUBRAMANIAM, NATIonAL CANCER INSTITUTE, NATIonAL INSTITUTES OF HEALTH
在科學(xué)史上,冷凍電鏡 是一項(xiàng)十分罕見(jiàn)的技術(shù)創(chuàng)新——一方面,他已經(jīng)獲得了科學(xué)界的最高獎(jiǎng)項(xiàng)諾貝爾獎(jiǎng);另一方面,這項(xiàng)技術(shù)本身仍處在高速發(fā)展的階段,其影響力還在持續(xù)地高速增長(zhǎng)。
2017年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng) 授予雅克·杜波切特(Jacques Dubochet)、喬基姆·弗蘭克(Joachim Frank)和理查德·亨德森(Richard Henderson),以表彰他們研發(fā)出能對(duì)生物分子進(jìn)行三維成像的冷凍電子顯微鏡技術(shù)。
No.1 雙中子星合并的引力波探測(cè)
北京時(shí)間10月16日22點(diǎn),LIGO(激光干涉引力波天文臺(tái))、VIRGO(室女座引力波探測(cè)器)聯(lián)合全球數(shù)十家天文機(jī)構(gòu)舉辦新聞發(fā)布會(huì),共同宣布于今年8月17日 捕捉到由兩個(gè)質(zhì)量分別為1.1和1.6個(gè)太陽(yáng)質(zhì)量的中子星并合所產(chǎn)生的引力波信號(hào) (GW170817),該雙星系統(tǒng)位于距離我們約40兆秒差距的地方。
本次引力波探測(cè)事件與伽瑪暴事件GRB 170817A 相關(guān)聯(lián),首次證實(shí)了中子星—中子星并合與短伽瑪暴的相互關(guān)系。其后進(jìn)行的電磁波對(duì)應(yīng)體觀測(cè)以及電磁譜觀測(cè) ,進(jìn)一步證實(shí)了這是一個(gè)中子星碰撞事件。本次探測(cè)事件是人類第五次探測(cè)到來(lái)自宇宙的引力波信號(hào),同時(shí)也標(biāo)志著多信使天文學(xué) 的開(kāi)端。
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