近日，《科學(xué)》雜志連發(fā)6篇論文，公布迄今為止最完整的人類基因組測(cè)序結(jié)果，這也是第一個(gè)完整無(wú)間隙的人類基因組序列。該系列研究主要由國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)端粒到端粒聯(lián)盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，聯(lián)盟成員包括美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所、加州大學(xué)圣克魯茲分校、華盛頓大學(xué)等。

2003年科學(xué)家宣布人類基因組的完整序列時(shí)，其實(shí)并不準(zhǔn)確，有大約8％的基因組從未被完全測(cè)序。新完成的基因組被稱為T2T-CHM13，代表著當(dāng)前參考基因組GRCh38的重大升級(jí)，科學(xué)家在研究人類基因變異的進(jìn)化時(shí)會(huì)使用GRCh38。此外，新的DNA序列揭示了著絲粒周圍區(qū)域的細(xì)節(jié)，這一區(qū)域的變化或能為人類祖先的進(jìn)化提供新的證據(jù)。

T2T的成功得益于一次測(cè)序長(zhǎng)片段DNA的技術(shù)改進(jìn)，這有助于確定DNA高度重復(fù)片段的順序。其中包括PacBio的HiFi測(cè)序，可高精度讀取超過20000個(gè)堿基對(duì)的長(zhǎng)度。

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