據(jù)統(tǒng)計(jì)，約80%的罕見(jiàn)病與基因突變有關(guān)。因此，全基因組測(cè)序技術(shù)可應(yīng)用于罕見(jiàn)病的診斷。然而，由于人的全基因組測(cè)序診斷耗時(shí)長(zhǎng)，限制了其在診斷基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)病危重癥中的應(yīng)用。

近日，美國(guó)斯坦福大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)在《The New England Journal of Medicine》雜志上發(fā)表題為“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”的文章。該研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地改進(jìn)了納米孔測(cè)序方法的測(cè)序設(shè)備和數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)，能在數(shù)小時(shí)內(nèi)完成人的全基因組高精度測(cè)序，有望用于快速診斷由基因突變導(dǎo)致的罕見(jiàn)病危重癥。

該研究建立了一套改進(jìn)的納米孔測(cè)序系統(tǒng)。利用改進(jìn)的納米孔測(cè)序方法對(duì)招募的12名罕見(jiàn)病危重癥患者進(jìn)行基因診斷，從中發(fā)現(xiàn)5名志愿者有臨床診斷價(jià)值的基因突變，其中一名13歲的罕見(jiàn)病志愿者出現(xiàn)不明原因的心力衰竭，且病情持續(xù)迅速惡化，因心肌炎和心臟功能基因突變都會(huì)引起此類臨床癥狀，但前者僅需要藥物治療，而后者只能通過(guò)心臟移植解決，所以治療方案的選擇需取決于病因的快速診斷結(jié)果。通過(guò)改進(jìn)的納米孔測(cè)序方法分析，明確該志愿者屬于遺傳性心臟功能基因異常，經(jīng)過(guò)心臟移植等治療措施后，該志愿者預(yù)后良好。

該研究證實(shí)了改進(jìn)的快速納米孔測(cè)序技術(shù)有望應(yīng)用于罕見(jiàn)病危重癥的快速診斷，將有助于為基因突變罕見(jiàn)病的危重癥患者爭(zhēng)取治療時(shí)間，并及時(shí)指導(dǎo)其臨床管理，降低罕見(jiàn)病危重癥的死亡率。

論文鏈接：

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090

注：此研究成果摘自《The New England Journal of Medicine》雜志，文章內(nèi)容并不代表本網(wǎng)站的觀點(diǎn)和和立場(chǎng)，僅供參考
免責(zé)聲明：本網(wǎng)轉(zhuǎn)載自其它媒體的文章，目的在于弘揚(yáng)科技創(chuàng)新精神，傳遞更多科技創(chuàng)新信息，宣傳國(guó)家科技政策，展示國(guó)家科技形象，增強(qiáng)國(guó)家科技軟實(shí)力，參與國(guó)際科技輿論競(jìng)爭(zhēng)，提高國(guó)際科技話語(yǔ)權(quán)，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點(diǎn)和對(duì)其真實(shí)性負(fù)責(zé)，在此我們謹(jǐn)向原作者和原媒體致以崇高敬意。如果您認(rèn)為本網(wǎng)文章及圖片侵犯了您的版權(quán)，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們將第一時(shí)間刪除。